როგორ ხდება ტრინუკლეოტიდის განმეორებითი გაფართოება?
როგორ ხდება ტრინუკლეოტიდის განმეორებითი გაფართოება?

ვიდეო: როგორ ხდება ტრინუკლეოტიდის განმეორებითი გაფართოება?

ვიდეო: როგორ ხდება ტრინუკლეოტიდის განმეორებითი გაფართოება?
ვიდეო: Trinucleotide Repeat Expansion 2024, ნოემბერი
Anonim

ტრინუკლეოტიდის გამეორება დარღვევები არის გენეტიკური დარღვევების ერთობლიობა, რომელიც გამოწვეულია ტრინუკლეოტიდის განმეორებითი გაფართოება , ერთგვარი მუტაცია, რომელშიც იმეორებს სამი ნუკლეოტიდი ( ტრინუკლეოტიდი მეორდება ) ასლების რიცხვის გაზრდა მანამ, სანამ არ გადალახავს ზღვარს, რომლის ზემოთაც ისინი გახდებიან არასტაბილური.

ანალოგიურად, ისმის კითხვა, რა იწვევს ტრინუკლეოტიდის განმეორებით გაფართოებას?

მუტაცია, რომელსაც უწოდებენ " ტრინუკლეოტიდის გამეორება (TNR) გაფართოება ,” ხდება მაშინ, როდესაც მუტაციურ გენში არსებული სამეულის რაოდენობა აღემატება ნორმალურ გენში [1-3]. გარდა ამისა, დაავადების გენში ტრიპლეტების რაოდენობა აგრძელებს მატებას დაავადების გენის მემკვიდრეობით გადაცემისას (ნახ.

ასევე იცით, რა დაავადებებს იწვევს ტრინუკლეოტიდის გამეორება? სულ მცირე შვიდი აშლილობა გამოწვეულია ტრინუკლეოტიდის განმეორებითი გაფართოებით: X-დაკავშირებული ზურგის და ბულბარული კუნთოვანი ატროფია (SBMA), ორი მყიფე X სინდრომი. გონებრივი ჩამორჩენილობა (FRAXA და FRAXE), მიოტონური დისტროფია ჰანტინგტონის დაავადება, სპინოცერებრული ატაქსია ტიპი 1 (SCA1) და დენტატორუბალ-პალიდოლუისური ატროფია (DRPLA).

ამასთან დაკავშირებით, რა არის ტრინუკლეოტიდის განმეორებითი გაფართოება?

ა ტრინუკლეოტიდის განმეორებითი გაფართოება , ასევე ცნობილი როგორც ა სამმაგი განმეორებითი გაფართოება , არის დნმ-ის მუტაცია, რომელიც პასუხისმგებელია ნებისმიერი ტიპის აშლილობის გამომწვევზე, რომელიც კატეგორირდება როგორც ა ტრინუკლეოტიდის გამეორება განუკითხაობა. სამმაგი გაფართოება გამოწვეულია დნმ-ის რეპლიკაციის დროს ცურვით, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც "ასლის არჩევანი" დნმ-ის რეპლიკაცია.

როგორია ტრინუკლეოტიდის გამეორების თანმიმდევრობა ჰანტინგტონში?

HTT მუტაცია, რომელიც იწვევს ჰანტინგტონის დაავადებას, მოიცავს ა დნმ სეგმენტი, რომელიც ცნობილია როგორც CAG ტრინუკლეოტიდის გამეორება. ეს სეგმენტი შედგება სამი სერიისგან დნმ სამშენებლო ბლოკები (ციტოზინი, ადენინი და გუანინი), რომლებიც ზედიზედ რამდენჯერმე ჩნდება. ჩვეულებრივ, CAG სეგმენტი მეორდება 10-დან 35-ჯერ გენში.

გირჩევთ: