რატომ იწვევს ტრინუკლეოტიდის გამეორება დაავადებას?

2024 ავტორი: Stanley Ellington | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 00:19

სამეული გაფართოების დარღვევები

ის ტრინუკლეოტიდის გამეორება დარღვევები (ასევე ცნობილია როგორც ტრინუკლეოტიდის გამეორება გაფართოების დარღვევები ან სამმაგი გამეორება გაფართოების დარღვევები) არიან გენეტიკური დარღვევების ნაკრები გამოიწვია რაოდენობის ზრდით ტრინუკლეოტიდი მეორდება გარკვეულ გენებში, რომლებიც აღემატება ნორმალურ, სტაბილურ ზღვარს.

რა დაავადებებს იწვევს ტრინუკლეოტიდის გამეორება?

სულ მცირე შვიდი აშლილობა გამოწვეულია ტრინუკლეოტიდის განმეორებითი გაფართოებით: X-დაკავშირებული ზურგის და ბულბარული კუნთოვანი ატროფია (SBMA), ორი მყიფე X სინდრომი. გონებრივი ჩამორჩენილობა (FRAXA და FRAXE), მიოტონური დისტროფია ჰანტინგტონის დაავადება, სპინოცერებრული ატაქსია ტიპი 1 (SCA1) და დენტატორუბალ-პალიდოლუისური ატროფია (DRPLA).

ასევე იცით, როგორ ხდება ტრინუკლეოტიდის გამეორებები? მუტაცია, მოხსენიებული რომ როგორც " ტრინუკლეოტიდის გამეორება (TNR) გაფართოება,” ხდება როდესაც მუტაციურ გენში არსებული სამეულის რაოდენობა აღემატება ნორმალურ გენში არსებულ რაოდენობას [1-3]. გარდა ამისა, დაავადების გენში სამეულის რაოდენობა გრძელდება რომ იზრდება დაავადების გენის მემკვიდრეობით მიღებისას (ნახ.

გარდა ამისა, რა არის განმეორება და როგორ იწვევს დაავადებას?

ტრინუკლეოტიდის განმეორებითი დარღვევები არის გენეტიკური დარღვევების ერთობლიობა, რომელიც გამოწვეულია ტრინუკლეოტიდის განმეორებითი გაფართოებით, ერთგვარი მუტაცია, რომელშიც მეორდება სამი ნუკლეოტიდი ( ტრინუკლეოტიდი მეორდება ) ასლების რიცხვის გაზრდა მანამ, სანამ არ გადალახავს ზღვარს, რომლის ზემოთაც ისინი გახდებიან არასტაბილური.

რატომ არის ხანგრძლივი CAG გამეორებები არასტაბილური?

CAG იმეორებს HD ქრომოსომებზე იყო არასტაბილური როდესაც გადაეცემა მშობლიდან შთამომავლობას. არასტაბილურობა უფრო ხშირი და ძლიერი იყო მამრობითი სქესის გადაცემისას, ვიდრე მდედრობითი სქესის, ზომების გაზრდის აშკარა ტენდენციით.